Biologen haben herausgefunden, dass die Zellen einiger Organe des weiblichen Körpers ein aktives „väterliches“ X-Chromosom enthalten, während in anderen Organen das „mütterliche“ X-Chromosom mit einem anderen Satz an Mutationen und epigenetischen Markierungen aktiv ist. Dies könne zu gravierenden Unterschieden in der Funktion derselben Gene in verschiedenen Organen von Frauen führen, berichtete der Pressedienst des British Medical Research Council.
Forscher des Imperial College London stellten fest, dass eine spätere Untersuchung dieser Merkmale dazu beitragen wird, zu verstehen, wie sich Unterschiede in ihrer Struktur auf die Entwicklung von Krankheiten und Fehlfunktionen weiblicher Organe auswirken.
„Vor dieser Entdeckung glaubte man, dass alle Zellen im Körper einer Frau die väterlichen und mütterlichen X-Chromosomen auf die gleiche Weise nutzten. Experimente von Wissenschaftlern zeigten, dass dies nicht der Fall ist und dass in vielen Organen des Körpers entweder nur das väterliche oder nur das mütterliche Chromosom aktiv war, was vermutlich auf die Konkurrenz zwischen Zellen während der Embryobildung zurückzuführen ist“, heißt es in dem Bericht sagt.
Diese Entdeckung wurde von einer Gruppe von Biologen unter der Leitung von Matthias Merkenschlager, einem Professor am Imperial College London, gemacht, als sie die Genome von Frauen untersuchten, die am 1000-Genom-Projekt teilnahmen. Wissenschaftler haben die DNA vollständig entschlüsselt und die Arbeit der Gene im Körper von etwa 2,5 Tausend Menschen aus allen Kontinenten und Regionen der Welt umfassend untersucht.
Forscher haben Dutzende potenziell gefährliche Mutationen im STAG2-Gen entdeckt, das auf dem X-Chromosom liegt und mit der Bildung von Lymphozyten verbunden ist. Biologen interessierten sich dafür, welche Folgen das Auftreten einer Mutation in einer der Kopien des STAG2-Gens haben könnte, die sich sowohl auf dem aktiven als auch auf dem inaktiven X-Chromosom befinden können. In den Zellen von Frauen wird es in den ersten Stadien der Embryonalentwicklung ausgeschaltet.
Um solche Informationen zu erhalten, fügten die Wissenschaftler eine der von ihnen entdeckten mutierten Varianten von STAG2 in das Genom von Mäusen ein und beobachteten, wie sich das Vorhandensein einer oder zweier defekter Versionen dieses Gens auf die Entwicklung des Immunsystems der Mäuse auswirkte. Diese Experimente zeigten unerwartet, dass in einigen Organen von Nagetieren das mütterliche X-Chromosom aktiv war, während in den Zellen anderer Körpergewebe das zweite X-Chromosom, das vom zweiten Elternteil stammte, dominant war.
Laut Biologen entstehen solche Unterschiede in der Aktivität der mütterlichen und väterlichen X-Chromosomen dadurch, dass Zellen mit einer Version des Chromosoms während der Organbildung oder der Reifung die Konkurrenz zu Zellen mit einer anderen Form des X-Chromosoms verlieren von Immunzellen. Die anschließende Untersuchung dieser Merkmale der väterlichen und mütterlichen X-Chromosomen werde helfen zu verstehen, wie sich Unterschiede in ihrer Struktur auf die Entwicklung verschiedener Krankheiten und Fehlfunktionen weiblicher Organe auswirken, so die Schlussfolgerung der Forscher.