Los biólogos han descubierto que las células de algunos órganos del cuerpo de la mujer contienen un cromosoma X “paterno” activo, mientras que en otros órganos estará activo el cromosoma X “materno” con un conjunto diferente de mutaciones y marcas epigenéticas. Esto puede dar lugar a diferencias graves en el funcionamiento de los mismos genes en diferentes órganos de la mujer, informó el servicio de prensa del Consejo Británico de Investigación Médica.
Los investigadores del Imperial College de Londres señalaron que el estudio posterior de estas características ayudará a comprender cómo las diferencias en su estructura afectan el desarrollo de enfermedades y el mal funcionamiento de los órganos de la mujer.
“Antes de este descubrimiento, se creía que todas las células del cuerpo de una mujer utilizaban los cromosomas X paternos y maternos de la misma manera. Los experimentos realizados por los científicos demostraron que esto no es así, y que en muchos órganos del cuerpo sólo estaba activo el cromosoma paterno o sólo el materno, lo que presumiblemente se debe a la competencia entre células durante la formación del embrión”, dice el informe. dice.
Este descubrimiento fue realizado por un grupo de biólogos liderados por Matthias Merkenschlager, profesor del Imperial College de Londres, mientras estudiaban los genomas de mujeres que participaron en el Proyecto 1000 Genomas. Los científicos han descifrado completamente el ADN y han estudiado exhaustivamente el funcionamiento de los genes en el cuerpo de unas 2,5 mil personas de todos los continentes y regiones del mundo.
Los investigadores han descubierto decenas de mutaciones potencialmente peligrosas en el gen STAG2, que se encuentra en el cromosoma X y está asociado con la formación de linfocitos. Los biólogos se interesaron por las consecuencias que podría tener la aparición de una mutación en una de las copias del gen STAG2, que puede localizarse tanto en el cromosoma X activo como en el inactivo. Se apaga en las células de las mujeres en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Para obtener dicha información, los científicos insertaron una de las variaciones mutantes de STAG2 que descubrieron en el genoma de ratones y monitorearon cómo la presencia de una o dos versiones defectuosas de este gen afectaba el desarrollo del sistema inmunológico de los ratones. Estos experimentos indicaron inesperadamente que en algunos órganos de los roedores el cromosoma X materno estaba activo, mientras que en las células de otros tejidos del cuerpo dominaba el segundo cromosoma X, recibido del segundo padre.
Según los biólogos, tales diferencias en la actividad de los cromosomas X maternos y paternos surgen como resultado del hecho de que las células con una versión del cromosoma pierden competencia con las células con otra forma del cromosoma X durante la formación de órganos o la maduración. de células inmunes. Los investigadores concluyeron que el estudio posterior de estas características de los cromosomas X paternos y maternos ayudará a comprender cómo las diferencias en su estructura afectan el desarrollo de diversas enfermedades y disfunciones de los órganos de la mujer.
