Wissenschaftler haben herausgefunden, dass hoch in den Bergen Nepals derzeit eine natürliche Selektion unter den Menschen stattfindet. Physiologische Merkmale, die tibetischen Frauen beim Überleben in Höhenlagen helfen, werden in der Bevölkerung ausgewählt, was bedeutet, dass sie häufiger auftreten könnten. Die seit Jahrtausenden genetisch isolierten Menschen in Papua-Neuguinea tragen einzigartige Gene, die ihnen bei der Abwehr von Infektionen helfen. Einige dieser Gene stammen von unseren ausgestorbenen menschlichen Cousins, den Denisova-Menschen. In den letzten 3.000 Jahren hat die natürliche Selektion Hunderte menschlicher Gene beeinflusst.
Physiologische Merkmale, die tibetischen Frauen beim Überleben in Höhenlagen helfen, werden in der Bevölkerung selektiert, was bedeutet, dass sie häufiger vorkommen könnten, wie neue Forschungsergebnisse zeigen.
Eine neue Studie legt nahe, dass ethnische Tibeterinnen, die physiologisch besser für das Leben unter sauerstoffarmen Bedingungen in großen Höhen geeignet sind, im Vergleich zu Gleichaltrigen mehr Kinder gebären. Dies deutet darauf hin, dass diese vorteilhaften Eigenschaften derzeit „ausgewählt“ werden, was bedeutet, dass ein evolutionärer Druck besteht, sie an die nächste Generation weiterzugeben.
Mit anderen Worten: Es findet eine natürliche Selektion statt.
Die Forscher präsentierten ihre Ergebnisse in einer Studie, die am 21. Oktober in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht wurde. An der Studie nahmen mehr als 400 Frauen im Alter von 46 bis 86 Jahren teil, die in Dörfern im Distrikt Upper Mustang in Nepal an der Grenze zu Tibet lebten. Die Dörfer liegen auf Höhen zwischen 3.500 und 4.100 Metern über dem Meeresspiegel.
Menschen, die in großen Höhen leben, sind rauen Umweltbedingungen ausgesetzt, darunter niedrigem Luftdruck, der die im Körper verfügbare Sauerstoffmenge verringert. Dieser niedrige Sauerstoffgehalt kann dazu führen, dass das Gewebe nicht mehr funktioniert, was zu Symptomen wie Verwirrtheit und Atembeschwerden führt. In schwereren Fällen dieser als Hypoxie bezeichneten Erkrankung können tödliche Krankheiten wie die akute Höhenkrankheit oder ein Höhenhirnödem auftreten, bei dem das Gehirn anschwillt.
Sauerstoffarme Umgebungen stellen für schwangere Frauen in großen Höhen eine besondere Herausforderung dar, da das Risiko einer Präeklampsie, einer potenziell tödlichen Blutdruckerkrankung, steigt und die Wahrscheinlichkeit, dass Babys mit niedrigem Geburtsgewicht zur Welt kommen, höher ist. Daher kann in Populationen, die in großen Höhen leben, ein starker Selektionsdruck auf Merkmale ausgeübt werden, die zur Verbesserung des Überlebens beitragen, sowohl während als auch nach der Schwangerschaft.
Frühere Untersuchungen haben gezeigt, dass Tibeter über physiologische Merkmale und Genversionen verfügen, die ihnen helfen, in sauerstoffarmen Umgebungen leichter zu überleben als Menschen ohne diese Merkmale. In der neuen Studie wollten die Wissenschaftler herausfinden, ob sie diese genetischen und physiologischen Merkmale mit dem Fortpflanzungserfolg in Verbindung bringen können, um zu zeigen, dass die Evolution in diesen Populationen durch natürliche Selektion erfolgt.
In der Biologie wird der „Fortpflanzungserfolg“ üblicherweise dadurch gemessen, dass man zählt, wie viele Nachkommen ein Organismus hervorgebracht hat, da dies widerspiegelt, wie oft er seine Gene weitergibt. Deshalb erfassten die Forscher, wie viele Kinder die Frauen in diesen Dörfern zur Welt brachten. Außerdem führten sie verschiedene physiologische Messungen durch und analysierten die DNA der Frauen.
Sie fanden heraus, dass Frauen, die die meisten Kinder zur Welt brachten, typische Hämoglobinwerte aufwiesen, das Blutelement, das für den Sauerstofftransport verantwortlich ist. Aber ihr Hämoglobin konnte mehr Sauerstoff transportieren als das von Frauen, die weniger Kinder zur Welt brachten.
Darüber hinaus hatten Frauen mit mehr Kindern eine stärkere Durchblutung ihrer Lunge. Und ihre linken Ventrikel – die Herzkammer, die sauerstoffreiches Blut durch den Körper pumpt – waren breiter als die von Frauen mit weniger Kindern. Ein breiterer Ventrikel bedeutet, dass mit einem Herzschlag mehr sauerstoffreiches Blut in das Gewebe einer Person gelangen kann.
In einer separaten Analyse fanden die Forscher heraus, dass etwa 80 % der Frauen in der Studie eine Version eines Gens namens EPAS1 trugen, von dem angenommen wird, dass es die Hämoglobinkonzentration im Blut senkt. Dies mag kontraintuitiv erscheinen, da niedrige Hämoglobinwerte bedeuten, dass Sie nicht so viel Sauerstoff in Ihrem Blut transportieren können. Allerdings kann ein zu hoher Hämoglobinspiegel das Blut verdicken und Menschen anfällig für die Entwicklung einer Krankheit machen, die als chronische Bergkrankheit bekannt ist.
Die Tatsache, dass die EPAS1-Variante so häufig vorkommt, legt nahe, dass die Weitergabe dieser Version des Gens von Generation zu Generation mit einer großen Belastung verbunden ist.
Untersuchungen zufolge tragen Papua-Neuguineer, die seit 50.000 Jahren genetisch isoliert sind, Denisova-Gene, die ihr Immunsystem unterstützen.
Gene, die von Denisova-Menschen, ausgestorbenen Verwandten des Menschen, geerbt wurden, könnten tief gelegenen Papua-Neuguinea-Bewohnern bei der Bekämpfung von Infektionen helfen, während Mutationen in roten Blutkörperchen den Bewohnern hochgelegener Gebiete dabei helfen könnten, in der Höhe zu leben.
Die seit Jahrtausenden genetisch isolierten Menschen in Papua-Neuguinea tragen einzigartige Gene, die ihnen bei der Abwehr von Infektionen helfen. Einige dieser Gene stammen von unseren ausgestorbenen menschlichen Cousins, den Denisova-Menschen.
Die Studie zeigte auch, dass die Bewohner der Berge und Tiefebene unterschiedliche Mutationen entwickelten, die ihnen halfen, sich an völlig unterschiedliche Umweltbedingungen anzupassen.
„Die Neuguineer sind einzigartig, weil sie isoliert waren, seit sie Neuguinea vor mehr als 50.000 Jahren besiedelten“, sagte einer der leitenden Autoren der Studie, François-Xavier Ricot, ein biologischer Anthropologe am französischen Nationalen Zentrum für wissenschaftliche Forschung, gegenüber WordsSideKick.com in einer E-Mail.
Das überwiegend bergige Gelände des Inselstaates stellt nicht nur eine besondere Herausforderung dar, sondern Infektionskrankheiten sind auch für mehr als 40 % der Todesfälle verantwortlich.
Daher mussten die Menschen vor Ort eine biologische und kulturelle Anpassungsstrategie finden, was bedeutet, dass die Bevölkerung Papua-Neuguineas einen „fantastischen Cocktail“ für die Erforschung genetischer Anpassung bietet, sagte Rico.
Der moderne Mensch kam vor etwa 50.000 Jahren erstmals aus Afrika nach Papua-Neuguinea. Dort kreuzten sie sich mit den Denisova-Menschen, die Zehntausende von Jahren in Asien lebten. Als Ergebnis dieser alten Kreuzung enthalten die Genome der Papua-Neuguineer bis zu 5 % Denisova-DNA.
In einer neuen Studie, die am 30. April in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht wurde, analysierten Wissenschaftler die Genome von 54 Hochländern vom Mount Wilhelm, die in Höhen zwischen 7.500 und 8.900 Fuß (2.300 bis 2.700 Metern) über dem Meeresspiegel lebten, und von 74 Tiefländern von der Insel Daru. die auf einer Höhe von weniger als 330 Fuß (100 Meter) über dem Meeresspiegel lebten.
Sie fanden heraus, dass Mutationen, die Tieflandbewohner wahrscheinlich von Denisova-Menschen geerbt hatten, die Anzahl der Immunzellen in ihrem Blut erhöhten. Unterdessen entwickelten Bergbewohner Mutationen, die die Anzahl der roten Blutkörperchen in ihrem Blut erhöhten, was dazu beitrug, die Hypoxie in der Höhe zu reduzieren. Dies ist nicht ungewöhnlich, da Menschen aus mehreren anderen hochgelegenen Umgebungen verschiedene Mutationen entwickelt haben, um Hypoxie zu bekämpfen.
Varianten in den Genen des Denisova-Menschen können die Funktion des GBP2-Proteins beeinträchtigen, das dem Körper dabei hilft, Krankheitserreger zu bekämpfen, die nur in tieferen Höhen vorkommen, wie etwa den Parasiten, der Malaria verursacht. Daher könnten diese Gene im Laufe der Evolution ausgewählt worden sein, um Menschen bei der Bekämpfung von Infektionen in tieferen Lagen zu helfen, wo Krankheitserreger häufig vorkommen, sagte das Team.
Als nächstes möchte das Team herausfinden, wie diese Mutationen Veränderungen im Blut der Papua-Neuguineer verursachen, sagte Rico. Um dies zu entschlüsseln, müssen sie untersuchen, wie sich diese Mutationen auf die Aktivität der Gene auswirken, in denen sie vorkommen.
In den letzten 3.000 Jahren hat die natürliche Selektion Hunderte menschlicher Gene beeinflusst. Neue Forschungsergebnisse zeigen, dass der menschliche Einfallsreichtum uns nicht von den Kräften der Evolution befreit hat.
Neue Forschungsergebnisse zeigen, dass die natürliche Selektion – der evolutionäre Prozess, der bestimmt, welche Merkmale in einer Population häufiger auftreten – in den letzten 3.000 Jahren bis heute auf uns wirkt.
Und es scheint überraschende Auswirkungen auf komplexe Merkmale zu haben, die von mehreren Genen kodiert werden, beispielsweise solche, die mit Intelligenz, psychischen Erkrankungen und sogar Krebs verbunden sind.
Bei der natürlichen Selektion werden Gene, die einen Überlebens- oder Fortpflanzungsvorteil bieten, in einer Population weitergegeben und erhalten, während Gene, die zu einer verringerten Überlebensrate oder weniger Nachkommen führen, seltener vorkommen. Es besteht kein Zweifel, dass die natürliche Auslese die Evolution des Menschen in unserer ferneren Vergangenheit geprägt hat. Der Einfluss der natürlichen Selektion in der jüngeren Vergangenheit ist jedoch ein viel umstritteneres Thema.
Die neue Studie legt nahe, dass natürliche Selektion tatsächlich ein wichtiger Faktor in der Neuzeit ist, obwohl die in der Studie verwendeten Methoden bereits zu Fehlern geführt haben, sagte John Novembre, ein Computerbiologe an der University of Chicago, der nicht an der neuen Studie beteiligt war . Dies bedeutet, dass die Ergebnisse nicht als letztes Wort zur modernen natürlichen Selektion angesehen werden sollten
Die neue Forschung konzentriert sich auf Merkmale, die aus einer Kombination mehrerer Genvarianten entstehen, wie zum Beispiel Intelligenz und Hautpigmentierung. Die komplexe Genetik dieser Merkmale macht es schwierig, die Wirkung einzelner Gene zu entschlüsseln. Um diese subtilen Effekte zu erkennen, führen Forscher genomweite Assoziationsstudien (GWAS) durch, bei denen sie genetische Marker im gesamten Genom scannen, um kurze genetische Sequenzen zu finden, die bei bestimmten Merkmalen häufiger vorkommen als bei anderen.
Diese Ergebnisse können schwer zu interpretieren sein, selbst wenn Personen zum gleichen Zeitpunkt verglichen werden. Neue Forschungsergebnisse gehen noch einen Schritt weiter, indem sie nicht nur die Gene untersuchen, die mit komplexen Merkmalen verbunden sind, sondern auch die Signatur der natürlichen Selektion dieser Merkmale. Im Wesentlichen unterliegen Gene, die mit der Zeit häufiger vorkommen, einer positiven Selektion: Sie sind in irgendeiner Weise nützlich und werden daher eher weitergegeben. Gene, die mit der Zeit seltener werden, unterliegen der negativen Selektion. Sie sind in irgendeiner Weise schädlich für das Überleben oder die Fortpflanzung und daher weniger wahrscheinlich, dass sie übertragen werden.
In ihrer am 15. November in der Fachzeitschrift Nature Human Behavior veröffentlichten Studie fanden die Wissenschaftler insgesamt 755 Merkmale, die in den letzten 2.000 bis 3.000 Jahren Anzeichen einer Selektion zeigten.
Für die modernen Proben verwendeten die Forscher Daten von Menschen europäischer Abstammung aus der UK BioBank, einer Sammlung genetischer und medizinischer Daten von 500.000 Teilnehmern. Um tiefer in die Geschichte einzudringen, verwendeten die Forscher auch drei Sätze antiker menschlicher DNA-Daten aus dem präneolithischen, neolithischen und postagrarischen Nahen Osten von insgesamt 512 Menschen. Die Forscher untersuchten drei Zeiträume: die Neuzeit, die letzten 2.000–3.000 Jahre und bis vor etwa 100.000 Jahren. Die ältesten Daten seien die unzuverlässigsten, sagte Studienleiter Guan Ning Lin, Professor an der Fakultät für Biomedizintechnik der Shanghai Jiaotong University.
Obwohl die Forscher detaillierte Gesundheits- und Lebensstilinformationen von der UK BioBank hatten, verfügten sie nur über teilweise genetische Daten für ältere Proben und keine direkten Informationen darüber, wie viele Kinder eine Person hatte oder was sie aß. Sie nutzten also die Gene selbst, um Merkmale abzuleiten. Wenn die Häufigkeit eines Gens, von dem bekannt ist, dass es an der Körpergröße beteiligt ist, mit der Zeit zunahm, werteten die Forscher dies als Zeichen dafür, dass die Körpergröße möglicherweise einer positiven natürlichen Selektion unterliegt.
Die Merkmale, die offenbar ausgewählt wurden, reichten von Hautmerkmalen wie „leichtes Bräunen“ bis hin zu verschiedenen Körpermaßen. Etwas überraschend ist, dass Gene, die mit einigen scheinbar unerwünschten Merkmalen in Verbindung gebracht werden, im Laufe der Zeit häufiger geworden sind, darunter Gene, die mit Erkrankungen wie Hautkrebs, entzündlichen Darmerkrankungen und Anorexia nervosa in Verbindung gebracht werden. Dies deutet darauf hin, dass einige dieser Störungen als Nebenwirkungen von Genen entstehen, die aus anderen Gründen nützlich sind, so die Forscher.
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Ling und seine Kollegen interessierten sich vor allem für die Frage, warum Störungen mit komplexer Genetik wie Schizophrenie oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) trotz natürlicher Selektion bestehen bleiben.
Eines der größten Probleme ist die sogenannte „Stratifizierung“. Unterschiede zwischen zwei Populationen scheinen genetisch bedingt zu sein, obwohl sie tatsächlich umweltbedingt sind. Da GWAS nicht zeigen kann, dass ein Gen ein Merkmal verursacht, sondern nur, dass beide miteinander verwandt sind, können die Ergebnisse schnell seltsam werden. Um ein klassisches Beispiel aus einem Artikel aus dem Jahr 1994 zu verwenden: Der Umgang mit Essstäbchen ist eindeutig keine Gabe der DNA, sondern eine Frage der Übung von klein auf. Aber eine GWAS-Studie in einer vielfältigen Bevölkerung wie San Francisco könnte sehr leicht Hinweise auf Gene finden, die mit der Essstäbchen-Fähigkeit in Zusammenhang stehen, indem einfach Gene identifiziert werden, die in ostasiatischen Bevölkerungsgruppen häufiger vorkommen als in europäischen Bevölkerungsgruppen.
Dieser Fehler ist tatsächlich passiert. Im Laufe des letzten Jahrzehnts sind mehrere Arbeiten aufgetaucht, in denen behauptet wird, dass Variationen in den Genen, die für die Körpergröße verantwortlich sind, in Nordeuropa häufiger vorkommen als in Südeuropa und dass die natürliche Selektion die Nordeuropäer dazu drängt, im Durchschnitt größer zu werden, so eine im Jahr 2012 veröffentlichte Studie Zeitschrift Nature Genetics.
Es stelle sich jedoch heraus, dass die Auswirkungen dieser genetischen Varianten überschätzt wurden, sagte Novembre. Bei der Betrachtung derselben genetischen Varianten in weniger vielfältigen Populationen (eine Strategie zur Reduzierung des Stratifizierungsproblems) verschwanden die Beweise für eine natürliche Selektion. Die Studie deckte bisher unbekannte Umweltunterschiede zwischen Nord- und Südeuropäern auf und verwechselte sie mit etwas rein Genetischem. Die Forscher mussten die Ergebnisse völlig überdenken und sind sich immer noch nicht sicher, ob die natürliche Selektion etwas mit Höhenunterschieden in Europa zu tun hat, heißt es in einem Artikel aus dem Jahr 2019 in der Zeitschrift eLife.
Die Verwendung von Daten von Menschen europäischer Abstammung trägt lediglich dazu bei, das Schichtungsproblem einzudämmen. Es besteht jedoch immer noch Raum für die Entstehung eines Schichtungsproblems.
Unter den Hunderten von Merkmalen, von denen Forscher herausfanden, dass sie einer natürlichen Selektion unterliegen könnten, stachen einige hervor. Anhand aktueller Daten stellten die Forscher fest, dass ein höherer IQ mit mehr Sexualpartnern, aber weniger Kindern einhergeht. Mittlerweile waren auch ADHS und Schizophrenie mit einer höheren Anzahl an Sexualpartnern verbunden. Diese beiden Zustände sind Beispiele für Merkmale, die im Alltag ein Problem darstellen können, aber den Paarungserfolg verbessern.
Im Rückblick auf mehr als 100.000 Jahre Menschheitsgeschichte stellten Forscher fest, dass Merkmale im Zusammenhang mit Hautton und Körpergröße die häufigsten Merkmale waren, die Selektionsdruck zeigten. Dazu gehören Dinge wie Gesichtsgröße, Körpergröße und Rumpflänge. Beispielsweise scheinen Gene, die mit Gesichtsform und -größe in Zusammenhang stehen, in den letzten 100.000 Jahren einer natürlichen Selektion unterworfen zu sein, fanden die Forscher heraus, was möglicherweise mit Veränderungen im Kiefer und Schädel im Zusammenhang mit der Ernährung und dem Gehirnwachstum zusammenhängt.
Forscher blickten 3.000 Jahre zurück und stellten fest, dass entzündliche Darmerkrankungen offenbar durch natürliche Selektion begünstigt wurden. Dies könnte ein Beispiel für eine Eigenschaft sein, die in einem Kontext vorteilhaft, in einem anderen jedoch schädlich ist, sagte Lin.
Es kann jedoch sehr schwierig sein zu zeigen, warum ein bestimmtes Merkmal mit evolutionärem Erfolg verbunden ist. Nehmen wir als Beispiel die Körpergröße: Größe zu sein kann sich positiv auf die Fortpflanzung auswirken, indem sie jemanden für potenzielle Sexualpartner attraktiver macht. Oder es könnte sein, dass Körpergröße lediglich ein Nebeneffekt eines effizienten Stoffwechsels ist, der die Überlebensraten verbessert, und dass die erhöhte Wahrscheinlichkeit, bis zum gebärfähigen Alter zu überleben, dazu führen kann, dass Gene an die nächste Generation weitergegeben werden. Wenn Gene dazu neigen, sich gemeinsam zu verändern – und das tun viele –, kann die natürliche Selektion auf ein völlig anderes Merkmal wirken als das, das am intuitivsten erscheint. Beispielsweise sind Varianten, die die Hautbräunung verbessern und in der neuen Studie als äußerst selektiv befunden wurden, wahrscheinlich mit vielen anderen Merkmalen verbunden, etwa dem Auftreten von Hautkrebs, Sommersprossen und der Haarfarbe. Es ist schwierig, genau zu wissen, welcher Weg dazu führt, dass jemand das gebärfähige Alter erreicht, einen fruchtbaren Partner anzieht und viele Kinder bekommt, und welche Gene dabei einfach Glücksbringer sind.
Erschwerend kommt hinzu, dass es Fälle gibt, in denen die Genetik eines Merkmals durch die Umwelt vollständig unterdrückt werden kann. Ähnliches könnte theoretisch auch mit der menschlichen Intelligenz passieren. Der IQ ist teilweise vererbbar. Wenn es also zutrifft, dass Menschen mit höherem IQ weniger Kinder haben, würde dies möglicherweise mit der Zeit zu einem Rückgang des kollektiven IQ der Bevölkerung führen. Aber wenn die Umwelt die Entwicklung des Gehirns begünstigt – bessere Ernährung, weniger Blei oder andere Schadstoffe –, könnte die Bevölkerung durchaus intelligenter werden.
Ein Ansatz zur Bestimmung der natürlichen Selektion würde groß angelegte GWAS mit Studien der Genomen einzelner Familien kombinieren. Familienmitglieder, insbesondere Geschwister, neigen dazu, in ziemlich ähnlichen Umgebungen aufzuwachsen, sodass es einfacher ist zu erkennen, wann Gene ein bestimmtes Merkmal beeinflussen. Diese familienbasierten Studien können verwendet werden, um Behauptungen zu testen, die aus großen GWAS-Proben abgeleitet wurden, und um zu untersuchen, welche Gene noch einen Einfluss haben, wenn so viele Umweltfaktoren wie möglich aus der Gleichung entfernt werden.
Die Wissenschaftler planen, Familienstudien durchzuführen, um mehr über die Genetik komplexer Erkrankungen wie Schizophrenie zu erfahren. Sie arbeiten auch daran, genetische Varianten zu quantifizieren, die gleichzeitig sowohl positive als auch schädliche Auswirkungen haben können, sagte er. Die Ergebnisse der neuen Studie sind ein Ausgangspunkt und eine Erinnerung daran, dass die natürliche Selektion immer noch eine Kraft in der menschlichen Biologie ist.
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