Los científicos han descubierto que en lo alto de las montañas de Nepal, la selección natural está ocurriendo actualmente entre las personas. Los rasgos fisiológicos que ayudan a las mujeres tibetanas a sobrevivir en entornos de gran altitud se están seleccionando dentro de la población, lo que significa que podrían volverse más comunes. El pueblo de Papúa Nueva Guinea, que ha estado genéticamente aislado durante milenios, posee genes únicos que les ayudan a combatir infecciones, y algunos de estos genes provienen de nuestros primos humanos extintos, los denisovanos. Durante los últimos 3.000 años, la selección natural ha influido en cientos de genes humanos.
Los rasgos fisiológicos que ayudan a las mujeres tibetanas a sobrevivir en entornos de gran altitud se están seleccionando dentro de la población, lo que significa que podrían volverse más comunes, sugiere una nueva investigación.
Un nuevo estudio sugiere que, en comparación con sus pares, las mujeres de etnia tibetana, que están fisiológicamente mejor adaptadas a la vida en condiciones de bajo oxígeno en grandes altitudes, tienen más hijos. Esto da a entender que actualmente se están «seleccionando» estos rasgos beneficiosos, lo que significa que existe una presión evolutiva para transmitirlos a la siguiente generación.
En otras palabras, se produce la selección natural.
Los investigadores presentaron sus hallazgos en un estudio publicado el 21 de octubre en la revista PNAS. En el estudio participaron más de 400 mujeres de entre 46 y 86 años que vivían en aldeas ubicadas en el distrito Upper Mustang de Nepal, en la frontera con el Tíbet. Las aldeas están ubicadas a altitudes que oscilan entre 11.500 y 13.500 pies (3.500 a 4.100 metros) sobre el nivel del mar.
Las personas que viven en altitudes elevadas se enfrentan a duras condiciones ambientales, incluida la baja presión del aire, que reduce la cantidad de oxígeno disponible en el cuerpo. Estos niveles bajos de oxígeno pueden hacer que los tejidos dejen de funcionar, provocando síntomas como confusión y dificultad para respirar. En casos más graves de esta afección, llamada hipoxia, las personas pueden desarrollar enfermedades mortales como el mal de montaña agudo o el edema cerebral de altura, en los que el cerebro se inflama.
Los ambientes con poco oxígeno son particularmente desafiantes para las mujeres embarazadas en altitudes elevadas debido a un mayor riesgo de preeclampsia, una condición de presión arterial potencialmente fatal, y es más probable que nazcan bebés con bajo peso al nacer. Por tanto, en las poblaciones que viven a gran altitud, puede haber una fuerte presión selectiva sobre los rasgos que ayudan a mejorar la supervivencia, tanto durante como después del embarazo.
Investigaciones anteriores han demostrado que los tibetanos tienen rasgos fisiológicos y versiones genéticas que les ayudan a sobrevivir en entornos con poco oxígeno más fácilmente que las personas sin estas características. En el nuevo estudio, los científicos querían ver si podían vincular estos rasgos genéticos y fisiológicos con el éxito reproductivo, para demostrar que la evolución se produce mediante selección natural en estas poblaciones.
En biología, el «éxito reproductivo» generalmente se mide contando cuántas crías ha producido un organismo, ya que esto refleja la cantidad de veces que transmiten sus genes. Entonces los investigadores registraron cuántos niños dieron a luz las mujeres de estas aldeas. También tomaron varias medidas fisiológicas y analizaron el ADN de las mujeres.
Descubrieron que las mujeres que dieron a luz a la mayoría de los niños tenían niveles típicos de hemoglobina, el elemento sanguíneo responsable del transporte de oxígeno. Pero su hemoglobina pudo transportar más oxígeno que la de las mujeres que dieron a luz a menos hijos.
Además, las mujeres con más hijos tenían más flujo sanguíneo a los pulmones. Y sus ventrículos izquierdos (la cámara del corazón que bombea sangre oxigenada por todo el cuerpo) eran más anchos que los de las mujeres con menos hijos. Un ventrículo más ancho significa que puede ingresar más sangre oxigenada a los tejidos de una persona en un latido del corazón.
En un análisis separado, los investigadores encontraron que alrededor del 80% de las mujeres en el estudio portaban una versión de un gen conocido como EPAS1, que se cree que reduce las concentraciones de hemoglobina en sangre. Esto puede parecer contradictorio porque los niveles bajos de hemoglobina significan que no se puede transportar tanto oxígeno en la sangre. Sin embargo, niveles demasiado altos de hemoglobina pueden espesar la sangre, haciendo que las personas sean vulnerables a desarrollar una afección conocida como mal crónico de montaña.
El hecho de que la variante EPAS1 sea tan común sugiere que existe una gran carga para transmitir esta versión del gen de generación en generación.
Los habitantes de Papúa Nueva Guinea, genéticamente aislados durante 50.000 años, portan genes denisovanos que ayudan a su sistema inmunológico, sugiere una investigación.
Los genes heredados de los denisovanos, parientes extintos de los humanos, pueden ayudar a los habitantes de Papúa Nueva Guinea a combatir infecciones, mientras que las mutaciones en los glóbulos rojos pueden ayudar a los residentes de las zonas altas a vivir en altitud.
El pueblo de Papúa Nueva Guinea, que ha estado genéticamente aislado durante milenios, posee genes únicos que les ayudan a combatir infecciones, y algunos de estos genes provienen de nuestros primos humanos extintos, los denisovanos.
El estudio también mostró que los habitantes de las montañas y las tierras bajas desarrollaron diferentes mutaciones que les ayudaron a adaptarse a condiciones ambientales completamente diferentes.
«Los habitantes de Nueva Guinea son únicos porque han estado aislados desde que se asentaron en Nueva Guinea hace más de 50.000 años», dijo a Live Science uno de los autores principales del estudio, François-Xavier Ricot, antropólogo biológico del Centro Nacional Francés de Investigación Científica. en un correo electrónico.
No sólo el terreno predominantemente montañoso de la nación insular es particularmente desafiante, sino que las enfermedades infecciosas son responsables de más del 40% de las muertes.
Así que la población local tuvo que encontrar una estrategia de adaptación biológica y cultural, lo que significa que la población de Papúa Nueva Guinea proporciona un «cóctel fantástico» para estudiar la adaptación genética, dijo Rico.
Los humanos modernos llegaron por primera vez a Papúa Nueva Guinea procedentes de África hace unos 50.000 años. Allí se cruzaron con los denisovanos, que vivieron en Asia durante decenas de miles de años. Como resultado de este antiguo mestizaje, los genomas de los habitantes de Papúa Nueva Guinea contienen hasta un 5% de ADN denisovano.
En un nuevo estudio publicado el 30 de abril en la revista Nature Communications, los científicos analizaron los genomas de 54 montañeses del monte Wilhelm, que vivían en altitudes entre 7.500 y 8.900 pies (2.300 a 2.700 metros) sobre el nivel del mar, y 74 habitantes de tierras bajas de la isla Daru. que vivía a una altitud de menos de 330 pies (100 metros) sobre el nivel del mar.
Descubrieron que las mutaciones que los habitantes de las tierras bajas probablemente heredaron de los denisovanos aumentaban la cantidad de células inmunitarias en la sangre. Mientras tanto, los montañeses desarrollaron mutaciones que aumentaron la cantidad de glóbulos rojos en la sangre, lo que ayuda a reducir la hipoxia en la altitud. Esto no es inusual, ya que personas de otros entornos de gran altitud han desarrollado varias mutaciones para combatir la hipoxia.
Las variantes en los genes de los denisovanos pueden afectar la función de la proteína GBP2, que ayuda al cuerpo a combatir los patógenos que se encuentran sólo en altitudes más bajas, como el parásito que causa la malaria. Por lo tanto, estos genes pueden haber sido seleccionados durante la evolución para ayudar a los humanos a combatir infecciones en altitudes más bajas, donde los patógenos son comunes, dijo el equipo.
A continuación, el equipo quiere descubrir cómo estas mutaciones provocan cambios en la sangre de los habitantes de Papúa Nueva Guinea, dijo Rico. Para descifrarlo, necesitarán estudiar cómo estas mutaciones afectan la actividad de los genes en los que se encuentran.
Durante los últimos 3.000 años, la selección natural ha influido en cientos de genes humanos. Una nueva investigación muestra que el ingenio humano no nos ha liberado de las fuerzas de la evolución.
Una nueva investigación muestra que la selección natural (el proceso evolutivo que determina qué rasgos se vuelven más comunes en una población) ha estado actuando sobre nosotros durante los últimos 3.000 años, hasta el día de hoy.
Y parece tener efectos sorprendentes sobre rasgos complejos codificados por múltiples genes, como los asociados con la inteligencia, las enfermedades mentales e incluso el cáncer.
En la selección natural, los genes que proporcionan algún tipo de supervivencia o ventaja reproductiva se transmiten y mantienen en una población, mientras que aquellos que resultan en una menor supervivencia o menos descendencia se vuelven menos comunes. No hay duda de que la selección natural dio forma a la evolución de los humanos en nuestro pasado más lejano. Pero la influencia de la selección natural en el pasado reciente es una cuestión mucho más controvertida.
El nuevo estudio sugiere que la selección natural es de hecho un factor importante en la era moderna, aunque los métodos utilizados en el estudio ya han dado lugar a errores, dijo John Novembre, biólogo computacional de la Universidad de Chicago que no participó en el nuevo estudio. . Esto significa que los resultados no deben tomarse como la última palabra sobre la selección natural moderna.
La nueva investigación se centra en rasgos que surgen de una combinación de varias variantes genéticas, como la inteligencia y la pigmentación de la piel. La compleja genética de estos rasgos dificulta descifrar las acciones de genes individuales. Para detectar estos efectos sutiles, los investigadores realizan estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), en los que escanean marcadores genéticos en todo el genoma para encontrar secuencias genéticas cortas que sean más comunes en ciertos rasgos que en otros.
Estos resultados pueden ser difíciles de interpretar, incluso cuando se comparan personas en el mismo momento. Una nueva investigación sube la apuesta al observar no sólo los genes asociados con rasgos complejos, sino también la firma de la selección natural en esos rasgos. Básicamente, los genes que se vuelven más comunes con el tiempo están bajo selección positiva: son beneficiosos de alguna manera y, por lo tanto, es más probable que se transmitan. Los genes que se vuelven menos comunes con el tiempo están bajo selección negativa. De alguna manera son perjudiciales para la supervivencia o la reproducción y, por lo tanto, es menos probable que se transmitan.
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En su estudio, publicado el 15 de noviembre en la revista Nature Human Behavior, los científicos encontraron un total de 755 rasgos que mostraban signos de selección durante los últimos 2.000 a 3.000 años.
Para las muestras modernas, los investigadores utilizaron datos de personas de ascendencia europea del BioBanco del Reino Unido, un depósito de datos genéticos y médicos de 500.000 participantes. Para profundizar en la historia, los investigadores también utilizaron tres conjuntos de datos de ADN humano antiguo del Medio Oriente preneolítico, neolítico y posagrícola, con un total de 512 personas. Los investigadores observaron tres períodos de tiempo: la era moderna, los últimos 2.000 a 3.000 años y hasta hace unos 100.000 años. Los datos más antiguos son los menos fiables, afirmó el líder del estudio Guan Ning Lin, profesor de la escuela de ingeniería biomédica de la Universidad Jiaotong de Shanghai.
Aunque los investigadores tenían información detallada sobre salud y estilo de vida del BioBanco del Reino Unido, solo tenían genética parcial para muestras más antiguas y no tenían información directa sobre cosas como cuántos hijos tuvo una persona o qué comía. Entonces utilizaron los propios genes para derivar rasgos. Si un gen que se sabe que está involucrado en la altura aumentaba en frecuencia con el tiempo, los investigadores tomaron esto como una señal de que la altura podría estar bajo selección natural positiva.
Los rasgos que parecían estar bajo selección iban desde rasgos de la piel como «facilidad para broncearse» hasta varias medidas corporales. Sorprendentemente, los genes asociados con algunos rasgos aparentemente indeseables se han vuelto más comunes con el tiempo, incluidos genes asociados con afecciones como el cáncer de piel, la enfermedad inflamatoria intestinal y la anorexia nerviosa. Esto sugiere que algunos de estos trastornos surgen como efectos secundarios de genes que son beneficiosos por otras razones, sugirieron los investigadores.
Ling y sus colegas estaban más interesados en la cuestión de por qué los trastornos con genética compleja, como la esquizofrenia o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), persisten a pesar de la selección natural.
Uno de los mayores problemas es algo llamado «estratificación». Las diferencias entre dos poblaciones pueden parecer genéticas cuando en realidad son ambientales. Debido a que GWAS no puede demostrar que un gen causa un rasgo, solo que están relacionados, los resultados pueden volverse extraños rápidamente. Para utilizar un ejemplo clásico de un artículo de 1994, la habilidad con los palillos claramente no es un don del ADN: es una cuestión de práctica desde una edad temprana. Pero un estudio GWAS en una población diversa como San Francisco podría encontrar muy fácilmente evidencia de genes asociados con la habilidad con los palillos simplemente identificando genes que son más comunes en las poblaciones del este de Asia que en las poblaciones europeas.
Este error realmente ocurrió. Durante la última década, han surgido varios artículos que afirman que las variaciones en los genes responsables de la altura son más comunes en el norte de Europa que en el sur de Europa, y que la selección natural está empujando a los europeos del norte a ser más altos en promedio, según un estudio de 2012 publicado en el revista Nature Genetics.
Pero resulta que el impacto de estas variantes genéticas fue sobreestimado, afirmó Novembre. Al observar las mismas variantes genéticas en poblaciones menos diversas (una estrategia para reducir el problema de la estratificación), la evidencia de la selección natural desapareció. El estudio reveló diferencias ambientales hasta ahora desconocidas entre los europeos del norte y del sur y las confundió con algo puramente genético. Los investigadores tuvieron que repensar completamente los resultados y todavía no están seguros de si la selección natural tiene algo que ver con las diferencias de altura en Europa, según un artículo de 2019 en la revista eLife.
Utilizar datos de personas de ascendencia europea sólo ayuda a limitar el problema de la estratificación. Pero todavía hay margen para que surja un problema de estratificación.
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Entre los cientos de rasgos que los investigadores encontraron que podrían estar sujetos a la selección natural, algunos se destacaron. Centrándose en datos contemporáneos, los investigadores encontraron que un coeficiente intelectual más alto se asociaba con más parejas sexuales pero menos hijos. Mientras tanto, el TDAH y la esquizofrenia también se asociaron con un mayor número de parejas sexuales. Estas dos condiciones son ejemplos de rasgos que pueden ser un problema en la vida cotidiana pero mejoran el éxito del apareamiento.
Al analizar más de 100.000 años de historia humana, los investigadores descubrieron que los rasgos relacionados con el tono de la piel y el tamaño del cuerpo eran los rasgos más comunes que exhibían presión de selección. Estos incluyen cosas como el tamaño de la cara, la altura y la longitud del torso. Por ejemplo, los investigadores encontraron que los genes asociados con la forma y el tamaño de la cara parecen haber estado bajo selección natural durante los últimos 100.000 años, lo que puede estar relacionado con cambios en la mandíbula y el cráneo asociados con la dieta y el crecimiento del cerebro.
Mirando hacia atrás 3.000 años, los investigadores descubrieron que la enfermedad inflamatoria intestinal parece haber sido favorecida por la selección natural. Este podría ser un ejemplo de un rasgo que es beneficioso en un contexto pero perjudicial en otro, dijo Lin.
Pero puede resultar muy difícil demostrar por qué un rasgo particular está asociado con el éxito evolutivo. Usando la altura como ejemplo, ser alto puede beneficiar la reproducción al hacer que alguien sea más atractivo para posibles parejas sexuales. O puede ser que la altura sea simplemente un efecto secundario del metabolismo eficiente, que mejora las tasas de supervivencia, y que la mayor probabilidad de sobrevivir hasta la edad reproductiva pueda dar lugar a que los genes se transmitan a la siguiente generación. Si los genes tienden a cambiar juntos (y muchos lo hacen), la selección natural puede actuar sobre un rasgo completamente diferente al que parece más intuitivo. Por ejemplo, las variantes que mejoran el bronceado de la piel, que según el nuevo estudio resultaron ser altamente selectivas, probablemente estén asociadas con muchos otros rasgos, como la incidencia de cáncer de piel, las pecas y el color del cabello. Es difícil saber exactamente qué camino conduce a que alguien alcance la edad reproductiva, atraiga una pareja fértil y tenga muchos hijos, y qué genes son simplemente parásitos afortunados en el proceso.
Para complicar las cosas, hay casos en los que el medio ambiente puede suprimir completamente la genética de un rasgo. En teoría, algo similar podría sucederle a la inteligencia humana. El coeficiente intelectual es parcialmente hereditario, por lo que si es cierto que las personas con un coeficiente intelectual más alto tienen menos hijos, esto posiblemente reduciría el coeficiente intelectual colectivo de la población con el tiempo. Pero si el entorno se vuelve más propicio para el desarrollo del cerebro (mejor nutrición, menos plomo u otros contaminantes), la población bien puede volverse más inteligente.
Un enfoque para determinar la selección natural combinaría GWAS a gran escala con estudios de los genomas de familias individuales. Los miembros de la familia, especialmente los hermanos, tienden a crecer en ambientes bastante similares, por lo que es más fácil saber cuándo los genes influyen en un rasgo en particular. Estos estudios familiares se pueden utilizar para probar afirmaciones derivadas de grandes muestras de GWAS, observando qué genes todavía tienen un efecto cuando se eliminan de la ecuación tantos factores ambientales como sea posible.
Los científicos planean realizar estudios familiares para aprender más sobre la genética de enfermedades complejas como la esquizofrenia. También están trabajando para cuantificar variantes genéticas que pueden causar simultáneamente efectos beneficiosos y perjudiciales, afirmó. Los hallazgos del nuevo estudio son un punto de partida y un recordatorio de que la selección natural sigue siendo una fuerza en la biología humana.
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