Les scientifiques ont découvert que, dans les montagnes du Népal, la sélection naturelle se produit actuellement parmi les humains. Les traits physiologiques qui aident les femmes tibétaines à survivre dans des environnements de haute altitude sont sélectionnés au sein de la population, ce qui signifie qu’ils pourraient devenir plus courants. Les habitants de Papouasie-Nouvelle-Guinée, génétiquement isolés depuis des millénaires, sont porteurs de gènes uniques qui les aident à combattre les infections, et certains de ces gènes proviennent de nos cousins humains disparus, les Dénisoviens. Au cours des 3 000 dernières années, la sélection naturelle a influencé des centaines de gènes humains.
Les traits physiologiques qui aident les femmes tibétaines à survivre dans des environnements de haute altitude sont sélectionnés au sein de la population, ce qui signifie qu’ils pourraient devenir plus courants, suggèrent de nouvelles recherches.
Une nouvelle étude suggère que, comparées à leurs pairs, les femmes tibétaines, qui sont physiologiquement mieux adaptées à la vie dans des conditions de faible teneur en oxygène et à haute altitude, ont plus d’enfants. Cela laisse entendre que ces traits bénéfiques sont actuellement «sélectionnés», ce qui signifie qu’il existe une pression évolutive pour les transmettre à la génération suivante.
En d’autres termes, il y a une sélection naturelle.
Les chercheurs ont présenté leurs résultats dans une étude publiée le 21 octobre dans la revue PNAS. L’étude a porté sur plus de 400 femmes âgées de 46 à 86 ans vivant dans des villages situés dans le district du Haut Mustang au Népal, à la frontière avec le Tibet. Les villages sont situés à des altitudes allant de 11 500 à 13 500 pieds (3 500 à 4 100 mètres) au-dessus du niveau de la mer.
Les personnes vivant à haute altitude sont confrontées à des conditions environnementales difficiles, notamment une faible pression atmosphérique, qui réduit la quantité d’oxygène disponible dans le corps. Ces faibles niveaux d’oxygène peuvent empêcher les tissus de fonctionner, entraînant des symptômes tels que de la confusion et des difficultés respiratoires. Dans les cas plus graves de cette maladie, appelés hypoxie, les personnes peuvent développer des maladies mortelles telles que le mal aigu des montagnes ou un œdème cérébral de haute altitude, dans lequel le cerveau enfle.
Les environnements pauvres en oxygène sont particulièrement difficiles pour les femmes enceintes à haute altitude en raison d’un risque accru de prééclampsie, d’un problème de tension artérielle potentiellement mortel, et les bébés de faible poids à la naissance sont plus susceptibles de naître. Ainsi, dans les populations vivant à haute altitude, il peut y avoir une forte pression sélective sur les caractères qui contribuent à améliorer la survie, pendant et après la grossesse.
Des recherches antérieures ont montré que les Tibétains possèdent des traits physiologiques et des versions génétiques qui les aident à survivre plus facilement dans des environnements pauvres en oxygène que les personnes ne présentant pas ces caractéristiques. Dans la nouvelle étude, les scientifiques voulaient voir s’ils pouvaient lier ces traits génétiques et physiologiques au succès reproducteur, pour montrer que l’évolution se produit par sélection naturelle dans ces populations.
En biologie, le «succès reproductif» est généralement mesuré en comptant le nombre de descendants qu’un organisme a produit, car cela reflète le nombre de fois où il transmet ses gènes. Les chercheurs ont donc enregistré le nombre d’enfants que les femmes de ces villages avaient mis au monde. Ils ont également pris diverses mesures physiologiques et analysé l’ADN des femmes.
Ils ont découvert que les femmes qui donnaient naissance au plus grand nombre d’enfants présentaient des taux typiques d’hémoglobine, l’élément sanguin responsable du transport de l’oxygène. Mais leur hémoglobine était capable de transporter plus d’oxygène que celle des femmes qui avaient donné naissance à moins d’enfants.
De plus, les femmes ayant plus d’enfants avaient un flux sanguin plus important vers leurs poumons. Et leurs ventricules gauches – la chambre du cœur qui pompe le sang oxygéné dans tout le corps – étaient plus larges que ceux des femmes ayant moins d’enfants. Un ventricule plus large signifie que plus de sang oxygéné peut pénétrer dans les tissus d’une personne en un seul battement de cœur.
Dans une analyse distincte, les chercheurs ont découvert qu’environ 80 % des femmes participant à l’étude étaient porteuses d’une version d’un gène connu sous le nom d’EPAS1, censé abaisser les concentrations d’hémoglobine dans le sang. Cela peut sembler contre-intuitif, car de faibles taux d’hémoglobine signifient que vous ne pouvez pas transporter autant d’oxygène dans votre sang. Cependant, des taux d’hémoglobine trop élevés peuvent épaissir le sang, rendant les personnes vulnérables au développement d’une maladie connue sous le nom de mal chronique des montagnes.
Le fait que la variante EPAS1 soit si courante suggère que la transmission de cette version du gène de génération en génération représente une lourde charge.
Les Papouasie-Nouvelle-Guinée, génétiquement isolées depuis 50 000 ans, sont porteuses de gènes dénisoviens qui aident leur système immunitaire, suggèrent des recherches.
Les gènes hérités des Dénisoviens, parents disparus des humains, pourraient aider les habitants des basses terres de Papouasie-Nouvelle-Guinée à combattre les infections, tandis que des mutations dans les globules rouges pourraient aider les habitants des hautes altitudes à vivre en altitude.
Les habitants de Papouasie-Nouvelle-Guinée, génétiquement isolés depuis des millénaires, sont porteurs de gènes uniques qui les aident à combattre les infections, et certains de ces gènes proviennent de nos cousins humains disparus, les Dénisoviens.
L’étude a également montré que les habitants des montagnes et des plaines ont développé différentes mutations qui les ont aidés à s’adapter à des conditions environnementales complètement différentes.
« Les Néo-Guinéens sont uniques car ils ont été isolés depuis qu’ils se sont installés en Nouvelle-Guinée il y a plus de 50 000 ans », a déclaré à Live Science l’un des auteurs principaux de l’étude, François-Xavier Ricot, anthropologue biologique au Centre national de la recherche scientifique. dans un courrier électronique (CNRS).
Non seulement le relief majoritairement montagneux de cette nation insulaire est particulièrement difficile, mais les maladies infectieuses sont responsables de plus de 40% des décès.
La population locale a donc dû trouver une stratégie d’adaptation biologique et culturelle, ce qui signifie que la population de Papouasie-Nouvelle-Guinée constitue un «cocktail fantastique» pour étudier l’adaptation génétique, a déclaré Rico.
Les humains modernes sont arrivés d’Afrique en Papouasie-Nouvelle-Guinée il y a environ 50 000 ans. Là, ils se sont croisés avec les Dénisoviens, qui vivaient en Asie depuis des dizaines de milliers d’années. Résultat de cet ancien métissage, les génomes des Papouasie-Néo-Guinéens contiennent jusqu’à 5% d’ADN dénisovien.
Dans une nouvelle étude publiée le 30 avril dans la revue Nature Communications, des scientifiques ont analysé le génome de 54 habitants des montagnes du mont Wilhelm, qui vivaient à des altitudes comprises entre 7 500 et 8 900 pieds (2 300 à 2 700 mètres) au-dessus du niveau de la mer, et de 74 habitants des plaines de l’île de Daru. qui vivait à une altitude inférieure à 330 pieds (100 mètres) au-dessus du niveau de la mer.
Ils ont découvert que les mutations dont les habitants des plaines ont probablement hérité des Dénisoviens augmentaient le nombre de cellules immunitaires dans leur sang. Les Highlanders, quant à eux, ont développé des mutations qui ont augmenté le nombre de globules rouges dans leur sang, ce qui contribue à réduire l’hypoxie en altitude. Ce n’est pas inhabituel, car des personnes provenant de plusieurs autres environnements de haute altitude ont développé diverses mutations pour lutter contre l’hypoxie.
Des variantes des gènes des Dénisoviens peuvent affecter la fonction de la protéine GBP2, qui aide l’organisme à combattre les agents pathogènes présents uniquement à basse altitude, comme le parasite responsable du paludisme. Ainsi, ces gènes pourraient avoir été sélectionnés au cours de l’évolution pour aider les humains à combattre les infections à basse altitude, où les agents pathogènes sont courants, a indiqué l’équipe.
Ensuite, l’équipe souhaite comprendre comment ces mutations provoquent des modifications dans le sang des Papouasie-Nouvelle-Guinées, a déclaré Rico. Pour le décrypter, ils devront étudier comment ces mutations affectent l’activité des gènes dans lesquels elles se trouvent.
Au cours des 3 000 dernières années, la sélection naturelle a influencé des centaines de gènes humains. De nouvelles recherches montrent que l’ingéniosité humaine ne nous a pas libérés des forces de l’évolution.
De nouvelles recherches montrent que la sélection naturelle – le processus évolutif qui détermine quels traits deviennent plus courants dans une population – a travaillé sur nous au cours des 3 000 dernières années, jusqu’à nos jours.
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Et cela semble avoir des effets surprenants sur des traits complexes codés par plusieurs gènes, tels que ceux associés à l’intelligence, à la maladie mentale et même au cancer.
Dans la sélection naturelle, les gènes qui assurent une certaine sorte de survie ou d’avantage reproductif sont transmis et maintenus dans une population, tandis que ceux qui entraînent une diminution de la survie ou une diminution de la progéniture deviennent moins courants. Il ne fait aucun doute que la sélection naturelle a façonné l’évolution de l’humanité dans notre passé plus lointain. Mais l’influence de la sélection naturelle dans un passé récent est une question beaucoup plus controversée.
La nouvelle étude suggère que la sélection naturelle est effectivement un facteur important à l’ère moderne, même si les méthodes utilisées dans l’étude ont déjà conduit à des erreurs, a déclaré John Novembre, un biologiste informatique à l’Université de Chicago qui n’a pas participé à la nouvelle étude. . Cela signifie que les résultats ne doivent pas être considérés comme le dernier mot sur la sélection naturelle moderne.
La nouvelle recherche se concentre sur les traits résultant d’une combinaison de plusieurs variantes génétiques, telles que l’intelligence et la pigmentation de la peau. La génétique complexe de ces caractères rend difficile le déchiffrement des actions de gènes individuels. Pour détecter ces effets subtils, les chercheurs mènent des études d’association à l’échelle du génome (GWAS), dans lesquelles ils analysent des marqueurs génétiques dans tout le génome pour trouver de courtes séquences génétiques plus courantes dans certains traits que dans d’autres.
Ces résultats peuvent être difficiles à interpréter, même en comparant des personnes au même moment. De nouvelles recherches font monter la barre en examinant non seulement les gènes associés à des traits complexes, mais également la signature de la sélection naturelle sur ces traits. Essentiellement, les gènes qui deviennent plus courants au fil du temps font l’objet d’une sélection positive : ils sont bénéfiques d’une manière ou d’une autre et sont donc plus susceptibles d’être transmis. Les gènes qui deviennent moins courants avec le temps sont soumis à une sélection négative. Ils nuisent d’une manière ou d’une autre à la survie ou à la reproduction et sont donc moins susceptibles d’être transmis.
Dans leur étude, publiée le 15 novembre dans la revue Nature Human Behaviour, les scientifiques ont découvert un total de 755 traits qui présentaient des signes de sélection au cours des 2 000 à 3 000 dernières années.
Pour les échantillons modernes, les chercheurs ont utilisé les données de personnes d’ascendance européenne provenant de la UK BioBank, un référentiel de données génétiques et médicales provenant de 500 000 participants. Pour approfondir l’histoire, les chercheurs ont également utilisé trois ensembles de données anciennes sur l’ADN humain du Moyen-Orient pré-néolithique, néolithique et post-agricole, totalisant 512 personnes. Les chercheurs ont examiné trois périodes : l’ère moderne, les 2 000 à 3 000 dernières années et jusqu’à il y a environ 100 000 ans. Les données les plus anciennes sont les moins fiables, a déclaré Guan Ning Lin, responsable de l’étude et professeur à l’école de génie biomédical de l’Université Jiaotong de Shanghai.
Bien que les chercheurs disposaient d’informations détaillées sur la santé et le mode de vie de la UK BioBank, ils ne disposaient que de données génétiques partielles pour les échantillons plus anciens et d’aucune information directe sur des éléments tels que le nombre d’enfants d’une personne ou ce qu’elle mangeait. Ils ont donc utilisé les gènes eux-mêmes pour dériver des traits. Si un gène connu pour être impliqué dans la taille augmentait en fréquence avec le temps, les chercheurs ont considéré cela comme un signal indiquant que la taille pourrait être soumise à une sélection naturelle positive.
Les traits qui semblaient être en cours de sélection allaient des traits de peau tels que la «facilité de bronzage» à diverses mensurations corporelles. De manière quelque peu surprenante, les gènes associés à certains traits apparemment indésirables sont devenus plus courants au fil du temps, y compris les gènes associés à des maladies telles que le cancer de la peau, les maladies inflammatoires de l’intestin et l’anorexie mentale. Cela suggère que certains de ces troubles résultent d’effets secondaires de gènes bénéfiques pour d’autres raisons, suggèrent les chercheurs.
Ling et ses collègues s’intéressaient surtout à la question de savoir pourquoi les troubles génétiques complexes, tels que la schizophrénie ou le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), persistent malgré la sélection naturelle.
L’un des plus gros problèmes est ce qu’on appelle la «stratification». Les différences entre deux populations peuvent paraître génétiques alors qu’en réalité elles sont environnementales. Étant donné que GWAS ne peut pas montrer qu’un gène provoque un trait, mais seulement qu’ils sont liés, les résultats peuvent rapidement devenir étranges. Pour reprendre un exemple classique tiré d’un article de 1994, l’habileté avec des baguettes n’est clairement pas un don de l’ADN: c’est une question de pratique dès le plus jeune âge. Mais une étude GWAS menée auprès d’une population diversifiée comme San Francisco pourrait très facilement trouver des preuves de gènes associés à l’habileté avec les baguettes, simplement en identifiant des gènes plus courants dans les populations d’Asie de l’Est que dans les populations européennes.
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Cette erreur s’est réellement produite. Au cours de la dernière décennie, plusieurs articles ont été publiés affirmant que les variations des gènes responsables de la taille sont plus fréquentes en Europe du Nord qu’en Europe du Sud, et que la sélection naturelle pousse les Européens du Nord à devenir plus grands en moyenne, selon une étude de 2012 publiée dans la revue. revue Nature Genetics.
Mais il s’avère que l’impact de ces variantes génétiques a été surestimé, a déclaré Novembre. En examinant les mêmes variantes génétiques dans des populations moins diversifiées (une stratégie visant à réduire le problème de stratification), les preuves de la sélection naturelle ont disparu. L’étude a révélé des différences environnementales jusqu’alors inconnues entre les Européens du Nord et du Sud et les a confondues avec quelque chose de purement génétique. Les chercheurs ont dû repenser complètement les résultats, et ils ne savent toujours pas si la sélection naturelle a quelque chose à voir avec les différences de taille à travers l’Europe, selon un article publié en 2019 dans la revue eLife.
L’utilisation de données provenant de personnes d’origine européenne permet uniquement de limiter le problème de stratification. Mais un problème de stratification peut encore se poser.
Parmi les centaines de caractères qui, selon les chercheurs, pourraient être soumis à la sélection naturelle, quelques-uns se sont démarqués. En se concentrant sur des données contemporaines, les chercheurs ont découvert qu’un QI plus élevé était associé à davantage de partenaires sexuels mais à moins d’enfants. Parallèlement, le TDAH et la schizophrénie étaient également associés à un nombre plus élevé de partenaires sexuels. Ces deux conditions sont des exemples de traits qui peuvent poser problème dans la vie de tous les jours mais qui améliorent le succès de l’accouplement.
En examinant plus de 100 000 ans d’histoire humaine, les chercheurs ont découvert que les traits liés au teint et à la taille du corps étaient les traits les plus courants susceptibles de présenter une pression de sélection. Ceux-ci incluent des éléments tels que la taille du visage, la hauteur et la longueur du torse. Par exemple, les gènes associés à la forme et à la taille du visage semblent avoir été soumis à une sélection naturelle au cours des 100 000 dernières années, ont découvert les chercheurs, ce qui pourrait être lié à des modifications de la mâchoire et du crâne associées au régime alimentaire et à la croissance du cerveau.
En regardant en arrière il y a 3 000 ans, des chercheurs ont découvert que les maladies inflammatoires de l’intestin semblaient avoir été favorisées par la sélection naturelle. Cela pourrait être un exemple de trait bénéfique dans un contexte mais nuisible dans un autre, a déclaré Lin.
Mais il peut être très difficile de démontrer pourquoi un trait particulier est associé au succès évolutif. En prenant la taille comme exemple, être grand peut bénéficier à la reproduction en rendant quelqu’un plus attrayant pour les partenaires sexuels potentiels. Il se peut aussi que la taille soit simplement un effet secondaire d’un métabolisme efficace, qui améliore les taux de survie, et que la probabilité accrue de survivre jusqu’à l’âge de procréer puisse entraîner la transmission de gènes à la génération suivante. Si les gènes ont tendance à changer simultanément – et beaucoup le font – la sélection naturelle peut agir sur un trait complètement différent de celui qui semble le plus intuitif. Par exemple, les variantes qui améliorent le bronzage de la peau, qui se sont révélées très sélectives dans la nouvelle étude, sont probablement associées à de nombreux autres traits, tels que l’incidence du cancer de la peau, les taches de rousseur et la couleur des cheveux. Il est difficile de savoir exactement quel chemin mène une personne à atteindre l’âge de procréer, à attirer un partenaire fertile et à avoir de nombreux enfants, et quels gènes sont simplement des accessoires chanceux dans le processus.
Pour compliquer les choses, il existe des cas où la génétique d’un trait peut être complètement supprimée par l’environnement. Théoriquement, quelque chose de similaire pourrait arriver à l’intelligence humaine. Le QI est partiellement héréditaire, donc s’il est vrai que les personnes ayant un QI plus élevé ont moins d’enfants, cela pourrait éventuellement diminuer le QI collectif de la population au fil du temps. Mais si l’environnement devient plus propice au développement du cerveau – meilleure nutrition, moins de plomb et d’autres polluants – la population pourrait bien devenir plus intelligente.
Une approche pour déterminer la sélection naturelle combinerait le GWAS à grande échelle avec des études des génomes de familles individuelles. Les membres de la famille, en particulier les frères et sœurs, ont tendance à grandir dans des environnements assez similaires. Il est donc plus facile de déterminer quand les gènes influencent un trait particulier. Ces études familiales peuvent être utilisées pour tester les affirmations dérivées de grands échantillons de GWAS, en examinant quels gènes ont encore un effet lorsque autant de facteurs environnementaux que possible sont retirés de l’équation.
Les scientifiques prévoient de mener des études familiales pour en apprendre davantage sur la génétique de maladies complexes telles que la schizophrénie. Ils travaillent également à quantifier les variantes génétiques qui peuvent simultanément provoquer des effets à la fois bénéfiques et nocifs, a-t-il déclaré. Les résultats de la nouvelle étude constituent un point de départ et rappellent que la sélection naturelle est toujours une force dans la biologie humaine.
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